Diagnosi prenatale: quali rischi si corrono?

Quanto è importante la diagnosi prenatale? Quando nasce un bambino, i genitori sono ansiosi di sapere due cose, se è maschio o femmina e se è un bambino privo di difetti congeniti. Le cause di questi difetti sono sia di natura genetica che ambientale. Ecco i metodi usati nella diagnosi di disordini genetici e di sviluppo del feto.

L’amniocentesi – L’amniocentesi permette di raccogliere cellule fetali presenti nel liquido amniotico.  È necessario localizzare con una sonda ecografica la placenta e il feto, quindi si inserisce un ago, attraverso la parete addominale e uterina (evitando feto e placenta), dentro il sacco amniotico e si aspirano da 10 a 30 ml di liquido. Il liquido amniotico è costituito principalmente da urina fetale e contiene cellule di sfaldamento della pelle, delle vie respiratorie e urinarie del feto. Le cellule amniotiche possono essere analizzate per individuare alcuni difetti biochimici o coltivate per l’analisi cromosomica. Una volta allestito il cariotipo, si può stabilire il sesso del feto e diagnosticare eventuali anomalie cromosomiche. Questo esame permette di individuare difetti cromosomici quali la trisomia 21, cioè la sindrome di Down, le malattie ereditarie del feto e alcune malattie del sistema nervoso centrale.

Quando si effettua – L’amniocentesi si effettua dopo la sedicesima settimana di gravidanza, in quanto prima di questa data, il liquido è troppo scarso e le contaminazioni con le cellule materne sono maggiori. La durata è circa 30 minuti e alla futura madre è consigliato riposarsi per un paio di giorni. I risultati sono ottenibili in 10-20 giorni. Diversi studi hanno dimostrato che questa tecnica comporta comunque un rischio, anche se minimo, sia per la madre (infezioni), che per il feto (1% di aborti spontanei). In considerazione di ciò, l’amniocentesi è effettuata solo in particolari circostanze: età materna superiore a 35 anni, precedente gravidanza con aberrazioni cromosomiche fetali, riarrangiamenti cromosomici in uno dei due genitori, disordini associati al cromosoma X.

Il prelievo dei villi coriali – È un altro metodo per raccogliere cellule fetali per l’analisi. Può essere eseguita più precocemente (8-10 settimane di gravidanza) e i risultati sono ottenibili entro poche ore o pochi giorni. Si esegue utilizzando un piccolo catetere flessibile che viene inserito nell’utero attraverso la vagina o la parete addominale sotto guida ecografica. Per aspirazione si preleva un piccolo campione di villi coriali, che formano parte della placenta. Si ottiene materiale sufficiente ad effettuare esami biochimici o estrazione di DNA per analisi molecolari. Il prelievo dei villi coriali è una tecnica che prevede maggior accortezza ed esperienza, comporta complicanze per la madre e per il feto più frequentemente dell’amniocentesi.

Test non invasivo – È arrivato anche in Italia il test non invasivo che permette di diagnosticare il 95% delle malattie cromosomiche, quali trisomia 21, 18 e 13, sindrome di Turner e di Klinefelter, e di conoscere il sesso del neonato. Si basa sull’analisi del DNA fetale, estratto dal sangue della madre con una tecnica di isolamento e amplificazione. Si può effettuare a partire dalla 10^a settimana di gestazione.